BRCA1和BRCA2基因通过同源分拆在肽键DNA崩塌（DSB）修复中都具有至关重要的功用。现已明确，BRCA1/2基因性状与结核病和丙型肝炎危险性缩减有关。但是，BRCA1/2基因性状与卵巢储备功能的相关性尚不清楚。
本研究课题旨在明确胚系BRCA（gBRCA）病因性状是否与卵巢储备功能攀升有关。
研究课题人员用作了五个样本集对828名进行了gBRCA检测的未婚进行了单独的患者水平样本人才辈出比对。在这828名未婚中都，250名装载gBRCA性状，另578名未检测到gBRCA性状（相异）。在装载gBRCA性状的未婚中都，4个中都心研究课题的成年人是结核病患者（n=161），1个研究课题的成年人是健康群体（n=89）。根据研究课题中都心、年龄、身高指标、吸烟和口服避孕药的用作进行校准样本。在系统疗程之后测定了受试未婚的抗苗勒管激素（AMH）水平。
有无BRCA性状的AMH值
有无gBRCA1/2性状（34.1 ± 4.9 v 34.3 ± 4.8 岁，p=0.48），以及装载gBRCA1或gBRCA2性状（33.7 ± 4.9 v 34.6 ± 4.8 岁，p=0.16）的未婚的总数均有所不同。经校准后，装载gBRCA1/2性状的未婚的AMH水平引人注意较高于样本（较高 23%；95% CI 4-38，p=0.02）。对患性（157位装载gBRCA性状 vs 524位不装载性状）进行校准比对时，上述差异仍存在（较高 25%；95% CI 9-38，p=0.003）。
装载gBRCA1性状 vs gBRCA2性状的AMH水平
与相异相比，装载gBRCA1性状的未婚的AMH水平引人注意更较高（较高 33%，95% CI 12-49，p=0.004），但装载gBRCA2性状的未婚的AMH水平没有引人注意较高于样本（较高 7%，95% CI 较高 31% - 高 26%，p=0.64）。
综上所述，装载gBRCA病因性状的年轻未婚，除此以外是那些患有结核病和装载gBRCA1性状的，血清AMH水平引人注意较高于相异群体，提示卵巢储备功能攀升。鉴于这类群体的卵巢储备功能攀升，可能并不需要必要提示她们受孕时间有缩短的可能性。
原始出处：
Volkan Turan, et al. Association of Germline BRCA Pathogenic Variants With Diminished Ovarian Reserve: A Meta-Analysis of Individual Patient-Level Data. J Clin Oncol. April 23, 2021.
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