近期，Gortani 大学教授等在 J Pediatr 新闻周刊上发表了一篇关于儿童Blaschkoid叶黄素沉着反常，病症如下。
风湿热为3岁女孩，轻度胚胎发育较慢和轻微病症。该风湿热为第2胎，足月儿，经自然孕妇，其父母非近亲结婚，且母亲孵化期身体状况较佳。出生于体重为2.67kg，出生于时Apgar评分正常。
体格检查言道：赞善眼睑下垂（示意图1），悬雍垂裂，额头前脸部锯齿状；且可见沿Blaschko线化油器的集色带叶黄素急剧下降（示意图2、示意图3）。2岁后，这些脸部色带开始提高。都已推断出感官及听觉受损，眼部运动也无反常。脑部核磁共振成像、颈椎CT、超声波心动示意图、腹部彩超和EEG检查均无反常推断出。示意图1. 赞善眼睑下垂。示意图2. 手部可见漫时域彻底改变及沿Blaschko线化油器的集色带叶黄素急剧下降
示意图3. 腹部及手部沿Blaschko线化油器的集色带叶黄素急剧下降。
收集风湿热外周血不断完善染色体基因序列芯片分析，结果未见反常。故从叶黄素急剧下降出口处，集脸部成纤维细胞透过培训后，行基因序列芯片分析结果推断出：将近30%细胞浮现镶嵌10三体综合征。
Happle大学教授等首先推断出了基因序列共通点可激起Blaschko线出口处叶黄素反常观感。以外视为，很多基因序列缺陷均可激起此类叶黄素沉着反常，其是由于这些基因序列可抗体损害叶黄素基因序列表达和动态。
以外，该病有很多相同的定名，如伊藤提高症、时域和化油器的集叶黄素病、痣的集叶黄素沉着反常及三色表皮等。因这些定名多半激起误解，现将近束用“Blaschkoid叶黄素沉着反常”定名。该病的脸部外观感已有报道。30%-60%的风湿热已证实存在核型反常。然而，该项检查的耐用性很多人更进一步就其。
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校对： 杨奕相关新闻
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