都是命名惹的祸!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突变,男性中也存在大致相同的概率...

2022-01-10 00:01:03 来源:
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你或许都会听问道过BRCA胺基酸胺基酸,这种胺基酸与病变结核病和腺体腺癌性疾病(HBOC)这样一来系统性。但很多人都不知道,BRCA胺基酸胺基酸不仅涉及到结核病和腺体腺癌,未成年借助于现BRCA胺基酸胺基酸的几率一样大,传给配偶的几率也一样大。与临床之中的许多术语一样,“HBOC”的确切起源很难已确定。它首次借助于直到现在20世纪90上世纪后期的科学知识史料之中,左右是解剖BRCA1胺基酸的时间段。在过去的几十年之中,人们将病变结核病和病变腺体腺癌揭示为不同的实体,因为这些肺腺癌在贫穷之中聚集。BRCA1和BRCA2的辨认出使流行病学精神科能够将HBOC与特定的遗传学原因关系起来。但当时,与这两个胺基酸系统性的全系列肺腺癌由此可知不清楚。然而直到现在,这些危险性哮喘的英文名称已不合时宜。时的命名意味著都会使具全面性的检验无法提供给健康受到危险的不少人和贫穷。7同月3日发表在《Nature》上的一篇评论者之中提到了这个问题。该撰文作者、澳大利亚宾夕法尼亚大学医科实验室临床助理大学教授Colin C.Pritchard解读问道:“像‘病变结核病和腺体腺癌性疾病’这样的名称严重错误地暗示只有女才都会受到不良影响。”事实上,所有人都意味著受到有害BRCA1和BRAC2胺基酸的不良影响。分之一,当今世界有1900万人携带这些胺基酸胺基酸。根据不同的人群,每40到400人之中就有1人有这样的胺基酸。Pritchard问道,BRCA1和BRCA2之中的有害胺基酸确实都会编码器与结核病和腺体腺癌易感性系统性的胺基酸。但不少人很难想到的是,这些胺基酸的胺基酸也都会使人非常容易身患致命性的腺癌、胰腺腺癌和某种类型的白血病。然而,即使在未婚之中辨认出了BRCA1或BRCA2胺基酸胺基酸,她的未成年配偶意味著也很难被建言去要用都可检验。例如,腺癌范本已经有才愈来愈新推荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard问道:“目前还很难在合理的时间段为简便的人群透过检验。一项针对澳大利亚34000名受访者调查样本研究工作辨认出,未婚放弃BRCA1和BRCA2胺基酸检验的更进一步是未成年的10倍以上。然而,所有性别角色都有不同的胺基酸率和不同的机都会将胺基酸遗传学给他们的配偶。Pritchard指借助于,即使人们放弃了检验,他们也意味著很难想到检验结果对自己或家人意味着什么。这种误解的均原因是严重错误地忽视这种胺基酸只都会从父母传给女儿。被诊断借助于患有这种哮喘的未成年有时都会向家人隐瞒身体状况,以免受到种族歧视。然而,这些信息意味著有助于保障生命。例如,一个患有后期腺癌的未成年,如果他知道他的妹妹有BRCA1胺基酸,他可以愈来愈早于的辨认出自己也有不同的胺基酸,这就可以开辟借助于愈来愈直接的放射治疗选择。而且,他的配偶应该被告知,不太意味著从他们的父亲那里继承者这种胺基酸,并去透过都可的检验。Pritchard问道:“‘病变结核病和腺体腺癌性疾病’这个英文名称不太最合适了。他建言用Mary-Claire King的名称为这种哮喘来由。Mary-Claire King是最早于察觉到肺腺癌可以通过单独胺基酸遗传学的遗传学学家之一。她是宾夕法尼亚大学医科胺基酸组科学知识和临床大学教授,依然提倡透过BRCA1和BRCA2胺基酸检验,以帮助防止肺腺癌所致的过早于死亡。Pritchard也提到林奇(Lynch)哮喘,即病变非息肉性结高血压性疾病(HNPCC)。当初许多流行病学精神科和科学家辨认出HNPCC这个名称具误导性,它共同点的四个4个胺基酸胺基酸最非常容易所致高血压,但也意味著发展借助于子宫心血管疾病、肺炎、腺体腺癌和膀胱腺癌。Pritchard问道,当这种命名被证明太过局限时,它就被维持了。Pritchard简述了将HBOC改称King性疾病的诱因。从英文名称之中去除性别角色和肺腺癌类型的特异性将适应科学知识辨认出的演变。在不同的DNA修补间接地上,具类似举动和致腺癌效应的胺基酸意味著与这种性疾病有关。一个新的名称也将减小与患者和社会公众关于该性疾病的解决问题。Pritchard忽视,它可以帮助人们察觉到,肺腺癌危险性性疾病再次发生在所有性别角色,可以沿着父亲或父母一方遗传学,肺腺癌危险性并不局限于或腺体。新英文名称还意味著减小在所有性别角色之中透过适当检验的更进一步。Pritchard还希望引起一场关于遗传学危险性性疾病摒弃英文名称的愈来愈国际上辩论。例如,一种最初与肺炎有关的胺基酸直到现在被辨认出都会减小患某种类型结核病的几率,也都会减小某些先天性病症,如腭裂。Pritchard回应,他在《Nature》上所写这书评的用意是要求人们请注意简单且抗性强的哮喘英文名称的前提,以便愈来愈好地解读肺腺癌危险性胺基酸对其所及其配偶的愈来愈国际上不良影响。
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